La médecine personnalisée, parfois appelée médecine de précision, génomique ou stratifiée, est une approche médicale basée sur les caractéristiques propres de chaque patient. Elle vise à remplacer la logique de médecine “à taille unique”, uniforme pour tous.

Son développement a été rendu possible grâce au Projet Génome Humain, lancé en 1988 et dirigé par Francis S. Collins, ainsi qu’aux progrès récents en génomique, imagerie médicale, pharmacogénétique, pharmacogénomique et bioinformatique.
La construction de biobanques, où sont conservés des échantillons humains pour la recherche, joue aussi un rôle clé.

La médecine personnalisée intervient à toutes les étapes du parcours de soins du patient : prévention, diagnostic, traitement et suivi. On recherche notamment chez le patient la présence de biomarqueurs (gènes, protéines, ou autres signaux biologiques) qui orientent les choix thérapeutiques.

Une notion centrale est celle de cible thérapeutique. L’objectif est d’identifier des “actionable targets”, c’est-à-dire des éléments moléculaires sur lesquels un traitement pourra agir efficacement.

L’oncologie est le domaine majeur de la médecine personnalisée. Chaque tumeur est analysée pour anticiper les traitements les plus efficaces et ceux qui seraient inefficaces ou toxiques. Cela implique de cartographier les mutations génétiques, mais aussi d’explorer les profils “-omiques” du patient (protéomique, métabolomique, etc.).

Bien qu’elle paraisse idéale, la médecine personnalisée présente également des inconvénients : la complexité de mise en place et le coût important qu’elle implique. Elle soulève aussi parfois des questions éthiques importantes.

Selon la Personalized Medicine Coalition, en 2024, la FDA (Food and Drug Administration) a autorisé 18 médicaments personnalisés (soit 38% des nouvelles autorisations) et 6 thérapies géniques ou cellulaires, principalement pour traiter cancers et maladies rares.

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